Una ecografía no es diagnóstica, por lo que el control con una segunda ecografía a las 20 -24 semanas debiera estar indicado.
En relación a otros exámenes, inicialmente se pueden realizar mediciones de niveles de ciertos marcadores séricos, tales como la subunidad beta de la gonadotrofina coriónica o la proteína plasmática A asociada a embarazo. Éstos no representan un mayor riesgo.
La confirmación diagnóstica está dada por la realización de estudios invasivos, los cuales consisten en:
1. Biopsia de Vellosidades Coriales: no antes de la semana 11, ya que se asocia a una mayor incidencia de malformaciones en las extremidades. Se asocia a pérdida reproductiva. Es de elección en el primer trimestre. 2. Amniocentesis: Se asocia a pérdida reproductiva y pie bot. Método de elección después de las 16 semanas. 3. Cordocentesis: Es el método de elección después de las 20 semanas y también se asocia a pérdida reproductiva.
La pérdida reproductiva asociada a los dos primeros procedimientos se estima en 0,5 y 1%.
Si la familia realmente quiere saber, y está en conocimiento de toda la información pertinente entregada por un médico capacitado y además existe un alto riesgo de aneuploidía, les aconsejaría realizar el estudio invasivo, puesto que permitiría un mejor manejo médico en caso de requerirse alguna intervención terapéutica (la que incluso pudiese ser intraútero si fuese conveniente) y, a la vez, les permite prepararse psicológicamente para la llegada de este nuevo bebé que viene con una enfermedad inesperada y también tomar todas las medidas para darle la atención requerida en el hogar.
Estos métodos ya los había comentado en un post anterior. Yo creo que en ese caso, también actuaría con cautela. Primero sospecho con la eco y si sospecho algo inusual, haría la segunda eco con otro ecografista (uno especialista) y las pruebas serológicas. En caso de que todo apunte a que es una aneuploidía y, como dice América, quieren saber o es bueno saber por algún procedimiento indicaría alguna intervención con mayor riesgo.
Me parece que lo más importante ante ests noticias tan inesperada e dar seguridad a la familia y no anticiparse a los hecho, sino más bien ser tranquilizador pero no mentiroso en cuanto al pronóstico que se puede presentar. Saludos
yo creo que si la paciente quiere un diagnóstico de certeza sobre la enfermedad que tenga su bebe, que le permita un mejor manejo de su embarazo,y saber más sobre la salud de su hijo,le aconsejaría someterse a un procedimiento invasivo, obviamente no sin antes informarla de los riesgos de estos procedimientos.
Y se le debe aclarar cuáles son los exámenes para obtener el diagnóstico de certeza, ya que las pruebas serológicas, al igual que los hallazgos ecográficos a veces sólo dilatan el diagnóstico definitivo y la angustia de la madre y la familia por saber.
Una ecografía no es diagnóstica, por lo que el control con una segunda ecografía a las 20 -24 semanas debiera estar indicado.
ResponderEliminarEn relación a otros exámenes, inicialmente se pueden realizar mediciones de niveles de ciertos marcadores séricos, tales como la subunidad beta de la gonadotrofina coriónica o la proteína plasmática A asociada a embarazo. Éstos no representan un mayor riesgo.
La confirmación diagnóstica está dada por la realización de estudios invasivos, los cuales consisten en:
1. Biopsia de Vellosidades Coriales: no antes de la semana 11, ya que se asocia a una mayor incidencia de malformaciones en las extremidades. Se asocia a pérdida reproductiva. Es de elección en el primer trimestre.
2. Amniocentesis: Se asocia a pérdida reproductiva y pie bot. Método de elección después de las 16 semanas.
3. Cordocentesis: Es el método de elección después de las 20 semanas y también se asocia a pérdida reproductiva.
La pérdida reproductiva asociada a los dos primeros procedimientos se estima en 0,5 y 1%.
Si la familia realmente quiere saber, y está en conocimiento de toda la información pertinente entregada por un médico capacitado y además existe un alto riesgo de aneuploidía, les aconsejaría realizar el estudio invasivo, puesto que permitiría un mejor manejo médico en caso de requerirse alguna intervención terapéutica (la que incluso pudiese ser intraútero si fuese conveniente) y, a la vez, les permite prepararse psicológicamente para la llegada de este nuevo bebé que viene con una enfermedad inesperada y también tomar todas las medidas para darle la atención requerida en el hogar.
Estos métodos ya los había comentado en un post anterior. Yo creo que en ese caso, también actuaría con cautela. Primero sospecho con la eco y si sospecho algo inusual, haría la segunda eco con otro ecografista (uno especialista) y las pruebas serológicas. En caso de que todo apunte a que es una aneuploidía y, como dice América, quieren saber o es bueno saber por algún procedimiento indicaría alguna intervención con mayor riesgo.
ResponderEliminarMe parece que lo más importante ante ests noticias tan inesperada e dar seguridad a la familia y no anticiparse a los hecho, sino más bien ser tranquilizador pero no mentiroso en cuanto al pronóstico que se puede presentar.
Saludos
yo creo que si la paciente quiere un diagnóstico de certeza sobre la enfermedad que tenga su bebe, que le permita un mejor manejo de su embarazo,y saber más sobre la salud de su hijo,le aconsejaría someterse a un procedimiento invasivo, obviamente no sin antes informarla de los riesgos de estos procedimientos.
ResponderEliminarY se le debe aclarar cuáles son los exámenes para obtener el diagnóstico de certeza, ya que las pruebas serológicas, al igual que los hallazgos ecográficos a veces sólo dilatan el diagnóstico definitivo y la angustia de la madre y la familia por saber.
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