Los marcadores de aneuploidía son signos ecográficos y bioquímicos, cuya aparición se asocia a una mayor probabilidad de presentar una alteración cromosómica, tales como Trisomía 21, 18 o 13 y Síndrome de Turner, por ejemplo.
En relación al riesgo de aneuploidía basal se puede ahondar el estudio determinando la presencia de los marcadores de aneuploidía.
En el primer trimestre se suele realizar durante la ecografía la medición de la translucencia retronucal y la determinación de los niveles séricos de gonadotrofina coriónica y la proteína placentaria asociada al embarazo.
Durante el segundo trimestre se puede incorporar la determinación ecográfica del engrosamiento del pliegue nucal, ausencia e hipoplasia del hueso nasal, malformaciones mayores y fémur corto, entre otras.
Todos estos marcadores se pueden utilizar en forma secuencial, posibilitando una sensibilidad de alrededor del 90 – 95%, con una tasa de falsos positivos del 3 – 5%, disminuyendo los posibles procedimientos invasivos innecesarios.
Este método de screening fue propuesto por la Fundación de Medicina Fetal y es conocido como OSCAR (One-Stop Clinic for Assessment of Risk). Quienes, para determinar cuáles serían los indicadores evaluaron paso por paso cuál es la incidencia de cada uno en el riesgo. Es así como se estimó que la edad materna por si sola era capaz de predecir un 35% de los niños con aneuploidía y el antecedente de un hijo previo con una alteración cromosómica aumentaba el riesgo en un 0,75%.
El riesgo basal en conjunto con los biomarcadores presentan una sensibilidad del 60%.
Cuando se adiciona la translucencia nucal como marcador la sensibilidad asciende a un 90%, con 5% de falsos positivos (la translucencia nucal por sí sola tiene un 75% de sensibilidad).
Si además se considera la hipoplasia nasal como marcador la sensibilidad aumenta a un 95%, con el mismo porcentaje de falsos positivos.
Sin embargo, el diagnóstico definitivo se realiza con métodos invasivos, tales como la biopsia de vellosidades coriónicas, la amniocentesis y la cordocentesis, las cuales no están exentas de riesgo y es necesario que se realicen posterior a un adecuado consejo por parte del médico.
Agregando a lo excelentemente expuesto por América, quería decir que también se puede hacer una biopsia de placenta. Recuerdo que en las clases nos pasaron que estas acciones dignósticas tenían, cada una, una mortalidad cercana al 1% por lo que hay que ser cuidadoso al elegi realizarla. Saludos
En nuestro país hay una baja prevalencia de estos procedimientos invasivos que permitirian un diagnóstico de certeza de un aneuploidia, comparado con unpaís donde el aborto es legal, las mujeres que optan por esta alternativa, asumiendo los riesgos de una posible perdida reproductiva, lo hacen para tener un mejor manejo obstétrico del embarazo y para contar con una mejor información sobre la salud de feto.
Los marcadores de aneuploidía son signos ecográficos y bioquímicos, cuya aparición se asocia a una mayor probabilidad de presentar una alteración cromosómica, tales como Trisomía 21, 18 o 13 y Síndrome de Turner, por ejemplo.
ResponderEliminarEn relación al riesgo de aneuploidía basal se puede ahondar el estudio determinando la presencia de los marcadores de aneuploidía.
En el primer trimestre se suele realizar durante la ecografía la medición de la translucencia retronucal y la determinación de los niveles séricos de gonadotrofina coriónica y la proteína placentaria asociada al embarazo.
Durante el segundo trimestre se puede incorporar la determinación ecográfica del engrosamiento del pliegue nucal, ausencia e hipoplasia del hueso nasal, malformaciones mayores y fémur corto, entre otras.
Todos estos marcadores se pueden utilizar en forma secuencial, posibilitando una sensibilidad de alrededor del 90 – 95%, con una tasa de falsos positivos del 3 – 5%, disminuyendo los posibles procedimientos invasivos innecesarios.
Este método de screening fue propuesto por la Fundación de Medicina Fetal y es conocido como OSCAR (One-Stop Clinic for Assessment of Risk). Quienes, para determinar cuáles serían los indicadores evaluaron paso por paso cuál es la incidencia de cada uno en el riesgo. Es así como se estimó que la edad materna por si sola era capaz de predecir un 35% de los niños con aneuploidía y el antecedente de un hijo previo con una alteración cromosómica aumentaba el riesgo en un 0,75%.
ResponderEliminarEl riesgo basal en conjunto con los biomarcadores presentan una sensibilidad del 60%.
Cuando se adiciona la translucencia nucal como marcador la sensibilidad asciende a un 90%, con 5% de falsos positivos (la translucencia nucal por sí sola tiene un 75% de sensibilidad).
Si además se considera la hipoplasia nasal como marcador la sensibilidad aumenta a un 95%, con el mismo porcentaje de falsos positivos.
Sin embargo, el diagnóstico definitivo se realiza con métodos invasivos, tales como la biopsia de vellosidades coriónicas, la amniocentesis y la cordocentesis, las cuales no están exentas de riesgo y es necesario que se realicen posterior a un adecuado consejo por parte del médico.
Fuente disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0717-75262003000600014&script=sci_arttext
Agregando a lo excelentemente expuesto por América, quería decir que también se puede hacer una biopsia de placenta. Recuerdo que en las clases nos pasaron que estas acciones dignósticas tenían, cada una, una mortalidad cercana al 1% por lo que hay que ser cuidadoso al elegi realizarla.
ResponderEliminarSaludos
En nuestro país hay una baja prevalencia de estos procedimientos invasivos que permitirian un diagnóstico de certeza de un aneuploidia, comparado con unpaís donde el aborto es legal, las mujeres que optan por esta alternativa, asumiendo los riesgos de una posible perdida reproductiva, lo hacen para tener un mejor manejo obstétrico del embarazo y para contar con una mejor información sobre la salud de feto.
ResponderEliminarfuente:http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0717-75262007000600006&script=sci_arttext